EN|VN

HUMAN ACT PRIZE 2023 VINH DANH DỰ ÁN THIỆN NGUYỆN “THUỐC ĐÚNG CHO EM” CỦA GENESTORY

12-12-2023

Hơn 600 trẻ em có hoàn cảnh khó khăn đã được bảo vệ khỏi nguy cơ phản ứng có hại với thuốc, gần 3.000 trẻ em được trang bị “Hồ sơ gen về sử dụng thuốc an toàn” trọn đời, với tâm huyết “thuốc đúng cho tất cả mọi người” vì một nền y học dự phòng Việt, dự án thiện nguyện “Thuốc đúng cho em” do Quỹ Thiện Tâm (Tập đoàn Vingroup) và GeneStory âm thầm triển khai suốt gần 1 năm qua vừa được vinh danh tại hạng mục “Ý tưởng vì cộng đồng” trong lễ trao Giải thưởng Hành động vì Cộng đồng (Human Act Prize) tối ngày 11/12/2023.

Khởi động từ tháng 2/2023, Dự án “Thuốc đúng cho em” là chương trình sàng lọc gen miễn phí về phản ứng có hại của thuốc điều trị động kinh cho các trẻ em có hoàn cảnh khó khăn, đang điều trị hoặc có nguy cơ mắc động kinh. Nhờ đó, các bác sĩ có thể biết loại thuốc điều trị cho bệnh nhi động kinh có nguy cơ gây phản ứng có hại nghiêm trọng hay không để kê đơn chính xác và giảm gánh nặng chi phí y tế cho các hộ gia đình khó khăn. Phản ứng thuốc khi dùng thuốc động kinh không phù hơp là phản ứng rất mãnh liệt, thường phải cấp cứu ngay và gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khoẻ của bệnh nhân cũng như gánh nặng chi phí cao cho nền y tế.

Tính đến đầu tháng 12/2023, đã có hơn 2.500 em nhỏ tới từ hơn 50 tỉnh thành được thực hiện xét nghiệm gen miễn phí. Trong đó gần 25% các ca nhận kết quả dương tính, tương đương khoảng 620 trẻ em đã được bảo vệ khỏi nguy cơ phản ứng có hại với thuốc điều trị động kinh, mang lại sự yên tâm cho hàng trăm gia đình.

Từ nỗi ám ảnh mang tên “carba-phobia” tới động lực “thuốc đúng cho em”

Trong điều trị động kinh, chỉ định đầu tay trong các phác đồ là carbamazepine (CBZ), vì thuốc này tương đối rẻ. Tuy nhiên, theo thống kê lâm sàng thì đây lại là loại thuốc tiềm ẩn nguy cơ gây ra hội chứng Stevens-Johnson và hoại tử thượng bì nhiễm độc (SJS/TEN) có thể dẫn tới tử vong. Phản ứng có hại của CBZ rất thường gặp, tới mức các bác sĩ đã dùng cụm “carba-phobia” để chỉ “nỗi sợ” khi dùng loại thuốc này. 

Các nghiên cứu trên dự án Giải trình tự 1.000 hệ gen người Việt của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (tập đoàn Vingroup) đã chỉ ra: cứ 4 người Việt sử dụng CBZ sẽ có 1 người có nguy cơ chịu phản ứng có hại nghiêm trọng. Tỷ lệ này đặc trưng cho người Việt và cao hơn hẳn mức trung bình trên thế giới, cụ thể là gấp 17 lần châu Âu. Đồng thời, người mang gen HLA-B*15:02 có nguy cơ SCAR do CBZ cao gấp 200 lần người không mang, trong khi có đến 25% người Việt mang gen này.

Chính từ những dấu mốc trên mà ý tưởng về “Thuốc đúng cho em” ra đời. “Bởi chúng tôi biết, nguy cơ kể trên hoàn toàn có thể được phòng ngừa sớm và hiệu quả chỉ với một xét nghiệm gen.” – Tổng Giám đốc GeneStory – ông Nguyễn Đức Long cho biết.

Ý tưởng của GeneStory dành cho đối tượng trẻ em có hoàn cảnh khó khăn đang điều trị hoặc có nguy cơ cao mắc động kinh nhận được cam kết đồng hành từ Quỹ Thiện Tâm, Tập đoàn Vingroup.

Dự án cũng đã thuyết phục được các Hội đồng khoa học và triển khai tại 05 bệnh viện công tuyến đầu bao gồm bệnh viện Nhi Trung ương, Nhi đồng 1, Nhi Thái Bình, Sản nhi Nghệ An và Phụ sản - Nhi Đà Nẵng. 

Dự kiến tới hết năm nay, 3.000 trẻ em sẽ được trang bị “Hồ sơ gen về sử dụng thuốc an toàn” trọn đời, không chỉ liên quan tới thuốc điều trị động kinh mà còn gần 200 loại thuốc khác (trong điều trị các bệnh ho, cảm cúm, tim mạch…) mà các em có thể phải sử dụng trong đời.